1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引发的遗传性疾病，全球新生儿发病率约1/3000，中国推算发病率为5/100万。该疾病会导致丛状神经纤维瘤（PN）等严重并发症，30%-50%的NF1患者会出现PN，引发疼痛、运动功能障碍、毁容及恶变风险，患者平均寿命较常人缩短10-15年。此前，中国尚无针对NF1相关PN的特效药物，患者长期面临“无药可医”的困境。

　　2023年4月28日，国家药品监督管理局正式批准司美替尼（商品名：科赛优）用于治疗3岁及以上伴有症状且无法手术的NF1相关PN儿童患者，成为国内首个且唯一获批的靶向治疗药物。这一突破标志着中国NF1治疗进入精准医学时代，为“泡泡宝贝”（NF1患儿昵称）群体带来生存希望。

　　核心机制：阻断肿瘤生长信号通路

　　NF1基因编码的神经纤维瘤蛋白对RAS/MAPK信号通路起负调控作用。当NF1基因突变时，RAS/RAF/MEK/ERK通路过度激活，导致细胞异常增殖。司美替尼作为口服MEK1/2抑制剂，通过选择性阻断MEK蛋白活性，恢复失调的信号通路，从而抑制肿瘤生长。临床前研究显示，司美替尼可使NF1模型小鼠的肿瘤体积缩小60%以上，并显著延长生存期。

　　临床突破：显著改善生存质量

　　全球关键性II期临床试验SPRINT研究纳入50例NF1患儿，每日两次口服司美替尼（25mg/m²）后，客观缓解率（ORR）达66%，所有患儿均达到部分缓解，82%的患儿缓解持续时间超过12个月。对比自然病程下NF1患者3年无进展生存率（PFS）仅15%，司美替尼组3年PFS率提升至84%，疼痛强度平均降低2.14分（0-10分量表），运动功能障碍显著改善。

　　中国真实世界研究进一步验证疗效。上海交通大学医学院附属第九人民医院牵头的研究显示，司美替尼治疗中国NF1患儿的肿瘤体积缩小率超90%，且在神经认知功能、生长发育及皮肤表现（如咖啡牛奶斑颜色减淡）等方面均有显著改善。针对NF1相关低级别胶质瘤的Ⅱ期试验中，40%患者肿瘤缩小≥20%，视路胶质瘤患者视力稳定率达80%。

　　长期管理：安全可控的用药方案

　　司美替尼最常见的不良反应为1-2级胃肠道反应（呕吐、腹泻、恶心）和血肌酸磷酸激酶升高，通过剂量调整（如从25mg/m²减至20mg/m²）和对症支持治疗可有效控制。临床试验中12个治疗周期内患者用药依从性超95%，未出现因严重不良反应导致停药的案例。

　　司美替尼仿制药已由老挝卢修斯制药成功仿制，并获得老挝卫生部门批准上市，商品名：LuciSelume，如需购买司美替尼（selumetinib），可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。