嗜铬细胞瘤是一种源自肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，虽然罕见但具有高度侵袭性。RET突变是嗜铬细胞瘤的重要驱动因素之一，与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。塞普替尼作为一种高选择性RET激酶抑制剂，为RET突变嗜铬细胞瘤患者提供了新的治疗选择。

　　塞普替尼通过抑制异常的RET激酶活性，阻断肿瘤细胞的生长和增殖信号通路。在RET突变嗜铬细胞瘤中，塞普替尼能够精准地针对RET突变靶点，从而发挥抗肿瘤作用。

　　LIBRETTO-001试验评估了塞普替尼在多种RET激活实体肿瘤中的疗效，其中包括嗜铬细胞瘤患者。

　　在该试验中，共有6例RET突变嗜铬细胞瘤患者接受了塞普替尼治疗。

　　根据独立审查委员会的评估，4名患者获得部分缓解/完全缓解，2名患者病情稳定。治疗持续时间从9.2个月到56.4个月以上。

　　这些数据表明，塞普替尼在RET突变嗜铬细胞瘤患者中展现出显著的抗肿瘤活性。

　　安全性分析

　　塞普替尼在嗜铬细胞瘤患者中的治疗安全性谱与其他适应症中的安全性一致。

　　常见的不良反应包括高血压、疲劳、水肿等，但大部分为低级别且可控制。

　　没有出现与塞普替尼治疗直接相关的严重不良事件或死亡病例。

　　病例报告

　　在LIBRETTO-001试验中，有一名70岁男性患者因双侧肾上腺切除术和随后诊断为MEN2A（因髓样甲状腺癌而进行甲状腺切除术并确认胚系RET突变C634F）后约41年，出现转移性嗜铬细胞瘤。该患者接受了塞普替尼治疗，并取得了显著疗效。治疗后，患者的胸背痛明显减轻，血浆去甲肾上腺素和甲基肾上腺素水平恢复正常，且能够停用α和β受体阻滞剂。尽管最终因病情进展而停药，但患者在接受塞普替尼治疗期间获得了长达37个月的疾病控制。

　　基于LIBRETTO-001试验数据，塞普替尼在RET突变嗜铬细胞瘤的治疗中展现出显著疗效和良好安全性。其精准的作用机制和良好的耐受性为患者提供了新的治疗选择和希望。

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