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乳头状颅咽管瘤是一种罕见肿瘤，在精准肿瘤学领域中因其高BRAF
V600E突变率而备受关注。该肿瘤的症状多样，包括视力丧失、神经内分泌功能障碍以及认知功能障碍。其治疗需要跨学科的合作，综合运用手术、放射和全身治疗等多种方法。近年来，针对BRAF
V600E突变途径的靶向治疗成为了该领域的研究热点。
真实病例：一名61岁男性患者因双侧同向偏盲入院。脑部MRI检查显示，其鞍区和鞍上存在双叶中央囊性周围增强的肿块，且左侧视交叉和神经的肿块效应较右侧更为显著。患者随后接受了鞍上囊性肿瘤的一期切除术，术后病理确诊为乳头状颅咽管瘤。然而，仅三个月后，患者出现视力缺陷，重复MRI检查显示囊性复发并压迫视交叉。于是，患者又接受了中颅窝肿瘤的鼻内切除术，此次病理检查再次确认为BRAF V600E突变的乳头状颅咽管瘤。
九个月后，患者病情再次复发。此时，患者开始服用BRAF抑制剂达拉非尼（75 mg BID）和MEK抑制剂曲美替尼（每天2 mg）进行联合治疗。治疗后，患者的视觉症状得到了临床改善，并且目前仍在继续接受这种治疗。截至2024年10月，患者的临床情况保持稳定。
此病例表明，针对BRAF V600E突变的乳头状颅咽管瘤，使用BRAF和MEK抑制剂的联合治疗是一种有效的治疗策略。
曲美替尼仿制药TRAMEDX已在老挝上市，LuciTram曲美替尼仿制药由老挝卢修斯制药生产，另外还有土耳其版原研药，达拉非尼仿制药PHODABRA已在孟加拉上市，达拉非尼老挝生产的DABRADX已获得老挝卫生部门批准合法上市，达拉非尼还有土耳其原研药，如需购买曲美替尼和达拉非尼仿制药或原研药，可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。