2024年11月，美国食品和药物管理局（FDA）宣布加速批准Kebilidi（eladocagene exuparvovec-tneq）作为首个针对AADC缺乏症的基因疗法。

　　这款创新疗法将以Kebilidi为品牌名在美国市场推出，专为治疗各年龄层、不同病情严重度的AADC缺乏症患者设计。目前，相关准备工作正紧锣密鼓地进行，包括确定卓越治疗中心、培训外科医生以熟练掌握基因治疗流程等。

　　AADC缺乏症是一种罕见的、可缩短寿命的遗传性疾病，患者因无法合成多巴胺——这一对运动功能至关重要的神经递质——而备受困扰。Kebilidi作为一种基因替代疗法，通过精准的立体定向神经外科手术，直接作用于大脑壳核区域，旨在恢复多巴胺的正常合成。临床试验数据令人振奋，显示患者在接受治疗后，多巴胺水平显著提升，运动发育里程碑也逐步达成。

　　Kebilidi（eladocagene exuparvovec-tneq）详解

　　Kebilidi是基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）载体的基因疗法，携带有功能性的人类DDC基因。其治疗机制在于，通过直接将DDC基因递送至壳核，增加AADC酶活性，从而恢复多巴胺的产生，纠正遗传缺陷。

　　该疗法的给药过程依赖于立体定向外科手术，这是一种高度精确的微创技术，广泛应用于儿童和成人神经系统疾病的治疗。手术由经验丰富的神经外科专家在专业中心执行。

　　适应症与重要安全提示

　　适应症：

　　Kebilidi适用于芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的成人及儿童患者。其加速批准基于治疗后48周内粗大运动里程碑成就的显著改善。未来的持续批准将取决于验证性临床试验中临床益处的进一步确认。

　　重要安全信息：

　　· 禁忌症：颅骨未成熟的患者禁用Kebilidi，因立体定向手术需确保颅骨结构稳定。

　　· 警告与注意事项：

　　· 手术风险：术后可能出现呼吸、心脏骤停等严重并发症，需密切监测。

　　· 运动障碍：部分患者在治疗后报告出现运动障碍，需定期评估并及时干预。

　　· 不良反应：常见不良反应包括运动障碍、发热、低血压等，部分手术并发症如呼吸和心脏骤停也需特别关注。

　　特殊人群使用说明：

　　· 儿童：16个月以下儿童的安全性和有效性尚未明确。

　　· 老年人：临床研究中未包含65岁及以上患者，因此该年龄段的使用需谨慎评估。

　　Kebilidi的获批为AADC缺乏症患者带来了前所未有的治疗希望，标志着基因疗法在罕见病治疗领域的又一重大突破。

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