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随着癌症治疗领域的发展,与组织无关的分子靶向疗法正日益成为主流。在深度肿瘤测序技术日益普及的今天,我们已能迅速识别出不同肿瘤类别及其亚类的分子驱动因素。
婴儿高级别神经胶质瘤(HGG)在生物学和临床特征上与年长儿童及成人同类疾病存在显著差异,并被细分为三个分子亚组。其中,第一组婴儿HGG主要由受体酪氨酸激酶融合驱动,以ALK、ROS1、NTRK或MET融合最为常见。拉罗替尼(Larotrectinib)和恩曲替尼(Entrectinib)作为原肌球蛋白受体激酶抑制剂,已获批用于治疗携带NTRK融合的实体瘤患者,且其疗效不受组织类型限制。
真实案例分享:
我们报告了一例11个月大女性婴儿高级别神经胶质瘤患者的治疗情况。该患者因婴儿痉挛症而就诊,随后被诊断为患有不可切除的NTRK融合阳性婴儿HGG。在确诊并发现NTRK融合后,患者立即开始接受拉罗替尼治疗。令人鼓舞的是,至今已超过三年时间,患者在未接受任何额外干预的情况下,病情持续稳定。治疗期间唯一观察到的不良事件为1级天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶的轻度升高,未对患者造成显著影响。
目前,患者的神经系统检查结果正常,其在粗大运动、精细运动、认知、语言和社交情感等所有发育领域均表现出与年龄相适应的进步。此外,患者已成功停用抗癫痫药物,生活质量得到显著提升。
据我们所知,这是首份关于婴儿高级别神经胶质瘤患者接受靶向治疗作为一线治疗,并实现疾病长期稳定的临床报告。这一案例不仅为婴儿HGG的治疗提供了新的思路,也进一步验证了分子靶向疗法在癌症治疗中的潜力。
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