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贝组替凡（Belzutifan），一种口服的缺氧诱导因子2α抑制剂，针对患有Von
Hippel-Lindau（VHL）病且伴有视网膜血管母细胞瘤的患者展现出了显著疗效。本研究特别关注了那些患有一个或多个与VHL病相关的、可测量的肾细胞癌肿瘤，但暂不需要立即手术干预的成人患者。
患者每日口服一次贝组替凡120毫克，持续治疗直至疾病进展或出现不可接受的治疗相关毒性。在评估贝组替凡对视网膜血管母细胞瘤的疗效时，我们将其设为次要终点。疗效的评估由独立阅读中心的分级师进行，他们根据每12周使用研究者首选的成像标准进行的彩色眼底成像结果，将疗效分为改善、稳定或进展。此外，还采用了其他评估手段，如OCT（光学相干断层成像）和超宽视野荧光素血管造影。
在LITESPARK-004研究的61名患者中，基线时共有12名患者的16只眼睛患有一个或多个可评估的活动性视网膜血管母细胞瘤。截至2022年4月1日，这些患者的中位随访时间为37.3个月。令人振奋的是，所有16只眼睛均被评为改善，缓解率高达100.0%（95%置信区间为79.4%-100%）。在数据截止日期之前，没有新的视网膜血管母细胞瘤或眼部疾病进展的报告。
进一步地，八名患者在美国国立卫生研究院研究中心接受了更为详细的多模式眼部评估。在这一亚组中，六名患者的八只眼中，共有24个血管母细胞瘤，其中10个在基线时的最大线性尺寸达到或超过500μm，并进行了深入分析。结果显示，到第12个月时，这10个血管母细胞瘤的平均面积减少了15%或更多；而到第24个月时，平均面积更是减少了30%或更多。
贝组替凡（Belzutifan）在眼部VHL病的治疗中展现出了良好的活性，特别是在控制视网膜血管母细胞瘤方面，其疗效持续超过两年，为患者带来了新的希望。
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