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在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，约3%至4%会出现剪接位点突变，导致致癌驱动基因MET中的外显子14转录丢失。目前已经发现了多种MET外显子14跳跃改变，但不同的MET外显子剪接变体往往会导致不同的临床结果。
真实案例：
我们报告一名61岁女性肺腺癌患者的病例。该患者携带一种新型MET外显子14跳跃改变（c.3004_3028+3del），并同时伴有MET扩增（拷贝数：3.91）。幸运的是，她受益于赛沃替尼（Savolitinib）的治疗。
为了确认这两个MET改变，我们进行了CytoTest MET/CCP7 FISH探针检测（c-MET/CCP7比率：1.41，平均基因拷贝数：6），以及基于ABI 7500的qPCR检测。经过2个月的赛沃替尼治疗后，患者的临床评价达到了部分缓解（PR）。
我们的发现不仅扩大了MET外显子14变体（METex14）的谱系，还提示靶向NGS分析可以改善常规实践中MET变化的检测。这一病例为伴有特定MET改变的非小细胞肺癌患者提供了新的治疗希望和策略。
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