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1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传性疾病，由于NF1基因突变，导致表型异质性全身表现。NF1患者容易罹患中枢神经系统(CNS)肿瘤，尤其面临患视神经胶质瘤(OPG)的风险。癫痫是NF1患者另一种公认的神经系统并发症。丝裂原激活蛋白激酶抑制剂(MEKi)对NF1低级别神经胶质瘤(LGG)有效，癫痫发作活动的影响尚未确定如何？
真实案例：一名患有NF1和发育性癫痫性脑病(DEE)的患者，患有耐药性强直性癫痫发作和进行性视神经胶质瘤(OPG)。通过使用MEKi疗法，观察到癫痫发作结束，并且发作间期脑电图异常显著改善，尽管肿瘤没有减少。
NF1合并难治性癫痫患者应考虑MEK抑制剂治疗。
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