下载app
- 相关文章
D-2-羟基戊二酸尿症 II 型 (D2HGA2) 是一种严重的先天性代谢疾病，由 IDH2（异柠檬酸脱氢酶 2）基因中的杂合 R140 突变引起。
enasidenib恩西地平治疗两名 D2HGA2 儿童真实案例：在这两名儿童中，enasidenib恩西地平 治疗使体液中 D-2-羟基戊二酸 (D-2-HG) 浓度恢复正常。在每天 50 毫克和 60 毫克的剂量下，除了无症状的高胆红素血症外，没有观察到任何副作用。
其中一名儿童表现出严重的扩张型心肌病。对于患有心肌病的儿童，长期 D-2-HG 抑制与心脏功能的改善相关。对患有心肌病的儿童的治疗导致了血清磷脂水平的治疗协调变化，这种变化在培养的成纤维细胞中得到了部分重现，与脂质和氧化还原相关基因途径的复杂影响有关。
对于这两个儿童，治疗与日常功能、整体运动和社交互动的改善相关。靶向抑制突变酶可以部分逆转慢性神经代谢遗传性疾病的进展。
enasidenib恩西地平仿制药是老挝卢修斯制药生产的LuciEna，和孟加拉齐斯卡制药生产的Enacitib，如需买药，可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。