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小儿低级别胶质瘤 (pLGGs) 经常表现出丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路的失调。靶向治疗，包括突变型 BRAF 抑制剂 (dabrafenib达拉非尼) 和 MEK 抑制剂 (trametinib曲美替尼)，已在常规化疗失败的患者中显示出希望。
曲美替尼达拉非尼靶向治疗一线治疗pLGG效果如何？
一项回顾性分析纳入所有未先接受常规化疗或放疗而接受达拉非尼或曲美替尼治疗 pLGG 的儿科患者。结果发现： 8 名接受靶向治疗作为一线治疗的pLGG儿科患者中，5 名患者有 BRAF 变异（1 名有 BRAFV600E 突变，4 名有 KIAA1549:BRAF 融合），3 名患者有 NF1 突变。8 名患者中有 1 名最初接受了达拉非尼治疗，后来加入了曲美替尼。7名患者最初接受曲美替尼治疗；其中，2 名后来转为双重治疗，而 5 名继续接受曲美替尼单药治疗。6 名患者 (75%) 在其治疗过程中表现出对治疗的部分反应，而其余 2 名患者 (25%) 的病情稳定。一名患者在完成曲美替尼单药治疗后出现轻度疾病进展，但在一段时间的密切观察后最终稳定下来。另一名患者在使用达拉非尼期间经历了肿瘤进展，但随后对达拉非尼和曲美替尼的双重治疗产生了反应。
曲美替尼达拉非尼治疗pLGG儿科患者最常见的不良反应是皮肤毒性和腹泻。
曲美替尼达拉非尼有可能成为 pLGG 的标准治疗选择，因为它们具有良好的毒性特征和口服给药途径。一线治疗可以诱导早期疾病反应。
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