两种选择性RET抑制剂（RETis）可有效治疗由RET基因改变引起的甲状腺髓样癌（MTC），但临床试验中并未明确区分遗传性甲状腺髓样癌（hMTC）和散发性甲状腺髓样癌（sMTC）病例之间的反应差异。

　　本研究纳入接受选择性RETi治疗的遗传性甲状腺髓样癌患者，进行了回顾性队列研究。主要结局指标是根据实体瘤反应评估标准（RECIST）v1.1的总体反应率。次要终点包括总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）、生化反应率以及安全性。

　　结果：我们确定了23名可评估患者，其中15名（65%）为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A），8名（35%）为MEN2B型。开始使用RETi时的中位年龄为51岁（范围：15-79岁）。所有患者均出现远处转移，52%（12/23）的患者之前接受过全身治疗（中位数=1，范围0-3）。患者接受了塞尔帕替尼（Selpercatinib，n=13）或普拉替尼（Pralsetinib，n=10）治疗，57%（13/23）的患者是在临床试验中接受治疗。RETi的中位持续时间为25个月（范围：3-72个月），其中11/23（48%）的患者由于持续缓解而在数据截止时仍继续用药。中位随访时间为49个月（范围：9-72个月）。最佳影像学反应为18名（78%）患者部分缓解，5名（22%）患者疾病稳定。中位OS为51个月（置信区间：40.5-61.3个月）；中位PFS未达到。

　　最常见的不良事件（AE）包括丙氨酸转氨酶（ALT）升高（48%）、天冬氨酸转氨酶升高（26%）、口干（39%）、QT间期延长（39%）、疲劳（35%）和高血压（26%）。AE导致8名（35%）患者剂量减少。未发生5级治疗相关AE。尽管hMTC中的RET种系致病性变异可能会导致药物相关毒性增加，但除1-2级ALT升高和QT间期延长外，大多数AE的发生率与已发表的临床试验相当。

　　在晚期遗传性甲状腺髓样癌患者中，选择性RETis似乎安全有效，其结果与主要由散发性甲状腺髓样癌患者组成的临床试验队列相似。反应持续时间和AE情况与散发性甲状腺髓样癌相似。

　　塞尔帕替尼/塞普替尼仿制药已在孟加拉上市，孟加拉碧康制药生产的塞普替尼商品名：Selcaxen，另外老挝卢修斯制药生产的LuciSel也已获批。普拉替尼仿制药LuciPral已在老挝上市，如需购买塞尔帕替尼/塞普替尼仿制药Selcaxen、LuciSel或LuciPral，可登录印度全球药房官网进行下单，www.ingpharma.com是印度全球药房（ING药房）的唯一官方中文网站，药品从孟加拉药厂，或者印度药房直邮，正品有保障，若有疑问，可咨询ING药房客服。