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大约90%的晚期透明细胞肾细胞癌（ccRCC）患者存在VHL基因的体细胞突变。贝组替凡（Belzutifan）作为一种口服的小分子低氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂，已在携带VHL种系功能丧失突变的实体瘤，包括ccRCC中，展现出了显著的治疗效果。然而，对于体细胞或散发性VHL突变病例的疗效，目前尚缺乏充分的研究。
本文报道了两例晚期透明细胞肾细胞癌患者，他们均携带VHL体细胞功能丧失突变，并接受了贝组替凡单药治疗。值得注意的是，这两名患者均对治疗产生了快速且持续的响应，这一结果不仅验证了贝组替凡在体细胞VHL突变个体中的治疗效果，也为其作为二线或后续治疗方案的可行性提供了有力支持。
尽管在治疗过程中，两名患者均出现了伴有呼吸系统损害的肺部危象，但他们对贝组替凡的快速响应却进一步凸显了该药物在处理涉及肺部或内脏危象病例中的潜在价值。这一发现为那些因肺部并发症而治疗选择受限的患者带来了新的希望。
总体而言，本报告不仅为具有体细胞VHL突变的晚期透明细胞肾细胞癌的治疗前景提供了宝贵的见解，也为贝组替凡在这一特定患者群体中的临床应用开辟了新的可能性。
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