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BRAF突变已被视为转移性结直肠癌(mCRC)的不良预后标志，但这一结论主要基于常见的BRAF V600E突变。针对BRAF
V600E突变的mCRC，BRAF抑制剂与抗表皮生长因子受体(EGFR)抗体的联合疗法已获得批准。然而，对于BRAF非V600突变，由于其罕见性，其临床特征及治疗反应尚不明确。特别是BRAF
K601E突变，在mCRC中极为罕见，目前缺乏具体治疗报道。
病例报告：
本报告介绍了一例59岁女性患者，她患有极具侵袭性的转移性结直肠癌，并伴有多发性转移，累及纵隔至腹部淋巴结、骨骼、胸膜和腹膜。初始的伴随诊断显示肿瘤组织为RAS/BRAF野生型，且无非微卫星不稳定性。患者先后接受了mFOLFOX6（奥沙利铂加输注5-氟尿嘧啶[5-FU]和亚叶酸）联合帕尼单抗化疗，以及FOLFIRI（伊立替康加输注5-FU和亚叶酸）联合雷莫芦单抗化疗。
在疾病进展后，为了确定下一步治疗方案，进行了全面的基因组分析，并首次发现了BRAF K601E突变，该突变在初始的伴随诊断中并未被检出。基于这一发现，患者开始接受康奈非尼（Encorafenib）、贝美替尼（Binimetinib）和西妥昔单抗的联合三线化疗。治疗后，患者的肿瘤标志物血清水平迅速下降，同时胸腔积液和腹水也得到改善。然而，遗憾的是，疾病随后再次进展，患者转而接受最佳支持治疗。
本病例为BRAF非V600E突变的mCRC提供了新的临床见解，并有望推动针对这类罕见且侵袭性病例的个性化治疗发展。
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