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结直肠癌(CRC)是目前全球最常见的肿瘤类型之一。在早期阶段,该疾病对手术和化疗反应良好,但在后期,当治疗选择用尽时,全面的基因组分析可以指导进一步的治疗决策。
真实案例:一名46岁男性患者,诊断患有KRAS突变的转移性结直肠癌。在标准FOLFOX/FOLFIRI+贝伐珠单抗疗法以及曲氟尿苷/替吡拉西疗法的手术和进展后,进行了全面的基因组分析,检测出BRCA2p.S1415fs*4变异,该患者被纳入PARP抑制剂他拉佐帕利talazoparib的研究中。不幸的是,在talazoparib他拉佐帕尼治疗后1个月内检测到疾病进展,患者在FOLFIRI+贝伐单抗治疗的第8个周期再次挑战期间死亡。
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