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单基因自身炎症性疾病（AID）是由遗传变异引起的罕见炎症性疾病。发病机制复杂，治疗选择有限。沙利度胺Thalidomide治疗单基因自身炎症性疾病的安全性和有效性。
研究纳入16例单基因自身炎症性疾病患者，接受沙利度胺Thalidomide治疗12个月。给药前有3个月的磨合期。其中Aicardi-Goutières综合征（AGS）3例，Blau综合征4例，慢性婴儿神经皮肤关节综合征（CINCA）2例，A20单倍体不足（HA20）2例，腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）1例、 1 例家族性地中海热 (FMF)、1 例肿瘤坏死因子 (TNF) 受体相关周期性综合征 (TRAPS)、1 例 PLCγ2 相关抗体缺陷和免疫失调 (PLAID) 以及 1 例干扰素基因相关血管病刺激物，发病时间为婴儿期。
结果显示：16例患者沙利度胺Thalidomide治疗3个月和12个月后有效率达56.3%。 12 名患者完成了研究，所有患者的发烧均有所改善，7 名患者的皮疹有所改善，5 名患者停止使用糖皮质激素或其他免疫抑制剂。8 例患者 C 反应蛋白正常，11 例患者血沉正常。 2例出现厌食和恶心，未报告其他药物相关不良反应。
沙利度胺Thalidomide有助于减少疾病活动度和炎症，减少糖皮质激素的剂量，并改善临床结果。沙利度胺Thalidomide在单基因自身炎症性疾病中相对安全。
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