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我们报告了一例特殊病例,该患者在接受浆液性交界性肿瘤(SBOT)治疗十年后,被确诊为携带BRAF
V600E突变的转移性苗勒管起源腺癌。尽管BRAF突变在SBOT中并不罕见,但它们通常与较低的转化或复发率相关联。本例中,我们采用了激素抑制联合受体酪氨酸激酶抑制剂(达拉非尼和曲美替尼)的治疗策略,并观察到了显著且持久的疗效。
通过连续的PET-CT扫描,我们临床证实了患者的持续反应和延长的无进展生存期。同时,通过监测CA-125水平,我们也在血清学上验证了治疗效果。本病例不仅凸显了早期下一代测序在检测罕见癌症及其可能的转移中可操作的分子变化的关键作用,而且为治疗罕见的苗勒管腺癌提供了宝贵的见解。此外,它还强调了靶向治疗在实现长期治疗效果中的重要性。
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