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细胞间质到上皮转化因子（c-MET）的变异在非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中具有重要的指导意义。尽管MET基因融合属于较为罕见的基因组事件，但随着检测技术的不断进步，我们已经能够识别出多种MET融合伙伴基因。然而，针对NSCLC中MET融合的标准治疗方案仍未确立。本报告描述了一种新发现的融合变体EML4-MET，该变体由EML4的外显子1至13与MET的外显子15至21组成，包含了完整的MET激酶结构域，并详细探讨了该病例对沃利替尼治疗的反应。
病例概述：一名65岁的女性患者被诊断为晚期低分化肺癌。通过新一代测序（NGS）技术对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分子分析，我们发现了一种新型EML4-MET融合体。患者随后接受了每日400毫克的MET受体酪氨酸激酶抑制剂沃利替尼治疗。治疗一个月后，计算机断层扫描（CT）结果显示部分病灶体积有所缩小，表明患者对沃利替尼具有一定的反应。然而，治疗过程中COVID-19疫情的影响可能降低了沃利替尼的疗效。令人遗憾的是，该患者病情在2023年3月出现进展，并最终因呼吸循环衰竭而去世。
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