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费城阳性急性淋巴细胞白血病 (Ph+ ALL) 患者的生存率约为 30%。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 是一类针对 BCR-ABL 融合蛋白的新型药物,可有效治疗成人费城阳性急性淋巴细胞白血病。
患者案例: 一名71岁的中国女性患者,肩部和背部剧烈疼痛1周。
患者被诊断为费城阳性急性淋巴细胞白血病(B 细胞)。全血细胞计数显示白细胞计数(26.26×109/l)、血红蛋白浓度(65 g/l)和血小板计数(14×109/l)极度异常。骨髓穿刺显示有72.5%的淋巴母细胞,流式细胞术(FCM)证实有59.30%的淋巴母细胞。实时荧光定量PCR分析证实P190 BCR/ABL融合基因表达率为5.9%。核型分析表明如下:45,XX,-7,t (922) (q34;q11) [cp3]。
患者接受化疗和不同 TKI 治疗,包括伊马替尼、达沙替尼、普纳替尼和Bosutinib博舒替尼。
患者确诊后使用不同 TKI 获得完全缓解,但随后复发并死于感染。
E255K/V突变通常与ponatinib普纳替尼耐药相关,基于Scemblix阿西米尼asciminib的药物组合存在潜在疗效。
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