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胰腺神经内分泌癌(panNEC)是一种罕见疾病。神经营养性原肌球蛋白受体激酶(NTRK)基因的重排具有致癌性。
NTRK3在神经内分泌肿瘤中的患病率仅为0.1%。NTRK抑制剂被批准用于治疗对标准治疗无反应的难治性和复发性NTRK融合阳性实体瘤。
一名胰腺神经内分泌癌患者,通过液体活检证实其患有ETV6-NTRK3融合基因。该患者最初对第一代NTRK抑制剂entrectinib反应良好,但由于第二次液体活检检测到两个获得性NTRK3-G623R和NTRK3-G623E突变而产生耐药性。Kirsten大鼠肉瘤小瓶癌基因(KRAS)K117N突变最初被发现,但在耐药后无法检测到。需要进一步研究panNEC中的NTRK抑制剂。
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