2023年 6 月，美国食品和药物管理局 (FDA)批准Roctavian(valoctocogene roxaparvovec-rvox) 基因疗法，治疗未检测到腺相关病毒血清型 5 (AAV5) 抗体的成人严重甲型血友病（先天性因子 VIII (FVIII) 缺乏，FVIII 活性 < 1 IU/dL）。

　　患有严重 A 型血友病的成年人面临终生负担，需要频繁输液，并且出现健康并发症的风险很高，包括不受控制的出血和不可逆的关节损伤。Roctavian一次性单剂量输注，有可能改变成人治疗方式。

　　A 型血友病是一种终生遗传性疾病，由负责产生 FVIII 蛋白质的基因突变引起，FVIII 是血液凝固所必需的。当血量严重不足时，A 型血友病患者会面临自发出血的风险，甚至可能危及生命。按照目前的护理标准，个人要接受终生的预防性治疗，以繁琐的常规间隔接受输液或注射，以维持血液中足够的凝血因子以防止出血。Roctavian旨在取代突变基因的功能，使患有严重 A 型血友病的人能够产生自己的 FVIII，从而限制出血事件。

　　研究纳入 134 名患者接受Roctavian治疗，至少随访3 年。

　　结果显示：与接受常规 FVIII 预防（每年 5.4 次出血）时的基线 ABR 相比，前瞻性收集了 6 个月基线 ABR 的 112 名患者，在接受Roctavian治疗后（每年 2.6 次出血）到随访结束，平均 ABR 降低了 52%。

　　与接受常规 FVIII 治疗时的基线率相比，使用Roctavian治疗后自发性出血和关节出血率大幅降低（观察到的自发性出血平均 ABR 为每年 0.5 次出血，关节出血为每年 0.6 次出血）预防（观察到的平均 ABR 为 2，自发性出血每年 3 次出血，关节出血每年 3.1 次）。

　　截至目前，大多数患者在第3年及以后继续对治疗有反应，而没有补充使用常规预防措施。

　　结果显示，与基线相比，患者的治疗出血总体减少了82.9%。研究还发现，与基线相比，Roctavian使 FVIII 使用量总体减少了 96.8%。

　　Roctavian具有良好的耐受性，警告和注意事项包括输液相关反应、肝毒性、血栓栓塞事件和肝细胞癌风险。

　　Roctavian最常见的不良反应是恶心、疲劳、头痛、输液相关反应、呕吐和腹痛。Roctavian禁用于患有活动性感染的患者，无论是急性感染还是不受控制的慢性感染、已知的显著肝纤维化（3 期或 4 期）或肝硬化患者，以及已知对甘露醇过敏的患者。

　　Roctavian最常见的实验室异常是丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CPK）、因子VIII活性水平、γ-谷氨酰转移酶（GGT）和胆红素>正常水平上限（ ULN）。

  　　如需购买使用Roctavian，可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单，www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有疑问，可咨询Ing药房客服微信。