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埃尔德海姆-切斯特病（ECD）和罗赛-多夫曼病（RDD）是罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症（非LCH），其治疗选择有限。通过BRAF V600E突变或其他基因组改变激活MAPK通路是组织细胞增多症的标志。
研究纳入接受口服曲美替尼治疗的26名成年患者（17例ECD，5例ECD/RDD，3例RDD和1例ECD/LCH）。
最常见的治疗相关毒性是皮疹。17例可评估患者的缓解率为71%（其中73%没有检测到的BRAF V600E获得缓解）。在中位随访23个月时，治疗效果持久，中位治疗失败时间为37个月，而中位无进展和总生存期尚未达到（3年时，90.1%的患者存活）。
大多数患者携带BRAF突变（经典BRAF V600E或其他BRAF改变）；或参与MAPK途径的其他基因的改变，例如MAP2K1、NF1、GNAS或RAS。大多数患者需要低于标准剂量的曲美替尼，但对较低剂量有反应。
数据表明，MEK抑制剂曲美替尼是ECD和RDD的有效治疗方法，包括没有BRAF V600E突变的那些。
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